Każdy jest kowalem własnego losu. Człowiek jest kowalem swojego losu. Takie sentencje, przypisywane Appiuszowi Klaudiuszowi i Giovanni Pico della Mirandola słyszało wielu z nas dziesiątki, jeśli nie setki razy. Mówią one w istocie o tym, że niezależnie od okoliczności, wypadków i utrudnień, jesteśmy w stanie osiągnąć wszystko, co tylko sobie zapragniemy. Wystarczy jedynie odpowiednio się starać. Chciałbym dyskusję o roli przypadku przenieść na poziom biologii. Jaki wpływ w ewolucji, genetyce czy rozwoju chorób, ma losowość zdarzeń?

przypadek
źródło: www.pbs.org

Wyobraźmy sobie stado delfinów w Zatoce Kalifornijskiej, mające wszystko, czego mu do dobrego życia potrzeba. Przestrzeń, brak plastikowych butelek i siatek dryfujących w morzu, woda niezanieczyszczona ściekowymi chemikaliami, a jedyny hałas to odgłosy ptaków i dźwięki burz. Pożywienia jest pod dostatkiem. Nie ma globalnego ocieplenia, pogoda jest stabilna. Ekosystem działa, jak należy. Jesteśmy w stanie stwierdzić, że nasze delfiny mają właściwe warunki. Przenieśmy się teraz kilka lub kilkanaście wieków do przodu. Nasze walenie są zabijane przez ludzi na mięso, mają mniej pożywienia ze względu na obfite połowy ryb przez ludność. Woda jest zanieczyszczona szkodliwymi substancjami, plastikiem, hałasem łódek, statków, turystów. Dodatkowo, delfiny napotykają anomalie pogodowe związane z globalnym ociepleniem.

Tutaj pada pytanie: czy szanse owych waleni kilka wieków wcześniej i później były równe? Oczywiście, że nie. Czy opisane zmiany były w jakikolwiek sposób dla delfinów kierunkowe, nieprzypadkowe, zaplanowane? Też nie. Z perspektywy konkretnego osobnika to, jacy rodzice czy rodzeństwo mu się trafili (co przekłada się na szanse przetrwania i rozmnożenia się) jest losowe. To, czy urodził się w czasach obfitości pokarmowej, też jest w tym kontekście przypadkowe. Pogodę również możemy w pewnym stopniu tak scharakteryzować. Rola przypadku staje się bardziej wyraźna, jeśli spojrzymy na dalszy zasięg jego oddziaływania.

zatoka kalifornijska
Zatoka Kalifornijska, NASA

W przypadku rozmnażania płciowego, dominującego wśród nie-mikroorganizmów, mamy do czynienia z mejozą. Nawet, jeżeli dany gatunek rozmnaża się partenogenetycznie, bez udziału obu płci, to i tak w jego komórkach rozrodczych zachodzi zjawisko crossing-over, czyli wymiany odcinków DNA między chromosomami homologicznymi (chromosom pierwszy z chromosomem pierwszym, chromosom drugi z chromosomem drugim, chromosom trzeci z chromosomem trzecim itd.). Crossing-over w pewnym stopniu jest losowe, choć istnieją ograniczenia przypadkowości, związane z odległością czy sprzężeniem genów oraz miejscem wystąpienia crossing-over (prawdopodobieństwo jest mniejsze w pobliżu zajścia innej wymiany odcinków chromosomów).

Po crossing-over spermatocyty (komórki, które przekształcą się później w plemniki) i oocyty (zwane też powszechnie na następnych etapach komórkami jajowymi) redukują ilość materiału genetycznego. Oznacza to, że komórki diploidalne stają się haploidalne, a więc z zestawu 46 chromosomów (23 x 2, każdy zestaw od jednego z rodziców; w przypadku partenogenezy jeden zestaw 23 chromosomów od jednego rodzica, który się zduplikował) w każdej pozostają 23 chromosomy. To, który chromosom danej pary trafi do tworzącej się gamety (spermatocytu lub oocytu), jest zjawiskiem losowym.

gametogeneza
Gametogeneza plemników, fot. Josef Reischig,

Później, kiedy plemnik i komórka jajowa już powstaną (i się spotkają), następuje ich fuzja. Również to, który plemnik, z którym oocytem stworzy zygotę, uważa się za zjawisko losowe. Nie jest bowiem kierunkowe czy celowe natrafienie się tego konkretnego oocytu, z tym konkretnym plemnikiem (chyba, że mówimy o sztucznym rozrodzie; selekcji nasienia do inseminacji i zapłodnienia in vitro lub selekcji oocytów do zapłodnienia in vitro).

Widzimy już, że wiele fundamentalnych zdarzeń sprzed zapłodnienia, które są na ogół losowe, ma ogromne znaczenie dla dalszego rozwoju embrionalnego (w przypadku ssaków także płodowego) i postnatalnego (czyli po narodzinach). Na poziomie indywidualnego osobnika ogromną rolę pełnią też mutacje genetyczne. Od tych punktowych, gdzie podmieniane są pojedyncze nukleotydy, po te chromosomowe, kiedy np. zdeletowany (delecja) zostanie fragment ramienia chromosomu. Mutacje mogą przekładać się na zmiany fenotypowe, czyli morfologiczne i behawioralne. Mogą powodować choroby i dysfunkcje. Od delikatnych, np. zwiększonej podatności na alergie czy demencję, aż do poważnych i śmiertelnych wad wrodzonych. Czasem zdarza się (a ryzyko rośnie wraz z wiekiem), że podczas podziałów mejotycznych oocytu nadmiar DNA w trakcie wspomnianej redukcji nie będzie prawidłowo usunięty. Wówczas w komórce rozrodczej żeńskiej może zostać np. dodatkowy chromosom i w efekcie dochodzi do triploidii (trzy chromosomy danego typu, zamiast dwóch), znanej wszystkim na przykładzie Zespołu Downa. 

Mutacje również są losowe. I to pomimo czynników środowiskowych, zwiększających prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Jak to możliwe? Zobaczmy najpierw, co może wpływać na tempo zachodzenia mutacji. Tradycyjnie wyróżniamy trzy kategorie: czynniki fizyczne, chemiczne i biologiczne. Do fizycznych należy promieniowanie jonizujące czy temperatura. Wśród chemicznych wymienia się różnorodne trucizny, związki mutagenne, indukujące wolne rodniki czy same reaktywne formy tlenu. Biologiczne czynniki mutagenne to np. wirusy, które przemieszczając się w genomie wywołują zmiany sekwencji DNA, a więc i jego odczytu.

kolchicyna
Zimowit jesienny, roślina zawierająca zaburzającą segregację chromosomów kolchicynę, fot. M. J. Richardson, www.geograph.org.uk

Zastanówmy się teraz nad następującą sytuacją: wystawiamy się celowo na promieniowanie ultrafioletowe. Robimy to w pełni świadomie i nieprzypadkowo. Czy w takim razie mutacje powstałe w komórkach naszej skóry, spowodowane promieniowaniem UV będą także nieprzypadkowe? Rzecz polega na tym, że nie będą. Mimo pewnego, kierunkowego działania, mutacje które z niego wynikną nadal będziemy określać losowymi. Dlaczego? Ponieważ najzwyczajniej nie wiemy gdzie wystąpią i jakie będą. Czy pojawią się na chromosomie pochodzenia matczynego czy ojcowskiego? Czy zaindukują duplikację genową, a może inwersję ramienia chromosomu? Nie znamy odpowiedzi na te pytania. Wiemy jedynie, że ten czy inny czynnik zwiększa szansę wystąpienia pewnych mutacji, ale nie jesteśmy w stanie przewidzieć jakie dokładnie one będą i gdzie się pojawią.

Tworzenie nowych odmian roślin i zwierząt oparte było niejednokrotnie o indukowaną promieniowaniem jonizującym mutagenezę. Ponieważ siłą rzeczy łatwiej jest popsuć, niż ulepszyć, zdecydowana większość mutacji jest szkodliwa. Jednak wśród dysfunkcyjnych mutantów znajdowały się i pożądane perełki, czyli rośliny i zwierzęta o cechach, jakich hodowca oczekiwał. W ten właśnie sposób powstało wiele współczesnych odmian owocodajnych roślin – poprzez indukowaną bombardowaniem promieniowaniem mutagenezę – które wcześniej mogły się wydawać bardzo nieapetyczne, a czasem wręcz niejadalne. Cały proces wyglądał więc następująco: prowokujemy powstawanie mutacji i wybieramy osobniki, u których wystąpiły oczekiwane zmiany.

Przenieśmy się teraz z laboratorium rolniczego do nienaruszonego ludzką ręką, dziewiczego lasu. Znajdziemy w nim wiele gatunków roślin i zwierząt. Spośród nich możemy zaobserwować małe, ciemnobrązowe gryzonie. Ale kiedy przyjrzymy się im dokładniej i zbadamy populację, spostrzeżemy, że umaszczenie poszczególnych osobników różni się między sobą. Jedne mają bardzo ciemno-brązowe futerko, przechodzące niemal w czerń. Inne są zwyczajnie ciemnobrązowe, a jeszcze kolejne jasnobrązowe, aż do rudych.

przypadek
Kania

Wyobraźmy sobie teraz, że za poszczególny kolor, a raczej jego odcień, odpowiadają drobne mutacje z jednym genie. Zależnie od tego, jakie one są i ile ich jest, barwa futerka będzie przechodziła od bardzo ciemno-brązowego, do rudego. Ściółka lasu jest z kolei jasnobrązowa, a więc osobnikom ciemniejszym trudniej jest się skryć przed drapieżnikami. Co za tym idzie, będą częściej padały ofiarami swoich naturalnych wrogów i będzie ich zawsze w populacji mniej. Zauważcie, że wspomniani drapieżcy odgrywają analogiczną rolę do człowieka wybierającego owoce po mutagenezie z pożądanymi dla niego cechami. Różnica jest taka, że jedna selekcja jest naturalna (dobór naturalny), a druga sztuczna. I chociaż same mutacje są losowe, co wyjaśniałem wyżej, to działanie doboru już nie – jest w pełni ukierunkowane względem danej cechy czy grupy cech. Dlatego właśnie gdy mówimy o przypadkowych mutacjach, nie mijamy się z prawdą, ale gdy powiemy o przypadkowej ewolucji w wyniku doboru naturalnego (co jest argumentem podnoszonym przez kreacjonistów i wyznawców inteligentnego projektu), nasza wypowiedź jest merytorycznie niepoprawna.

Pisząc o przypadku w przyrodzie i jego roli w ewolucji biologicznej, nie mógłbym nie wspomnieć o jeszcze jednym zjawisku. Chodzi o horyzontalny transfer genów. W pewnych sytuacjach mikroorganizm może zostać wchłonięty przez inny organizm. Wówczas składniki tego pierwszego są trawione czy niszczone za pomocą układu odpornościowego tego drugiego. Bywa jednak, że DNA nie zostanie w całości strawione, a niektóre fragmenty będą wbudowane do genomu gospodarza. Co więcej, może stać się tak, że cały mikroorganizm nie zostanie zneutralizowany przez gospodarza. Wówczas mówimy o endosymbiozie. Dokładnie tak się stało w historii ewolucyjnej eukariontów (czyli także naszej historii), których mitochondria w przeszłości były wchłoniętymi, ale nie zniszczonymi przez enzymy i system obronny, mikroorganizmami. Z czasem taka symbioza stała się nierozłączna, a niektóre geny bakteryjne-mitochondrialne zostały przetransferowane do jądra komórkowego. Jak to się ma do losowości? O ile endosymbioza sinic dla przeprowadzania fotosyntezy zdarzała się częściej (co wcale nie musi znaczyć, że nie jest losowa), tak ta mitochondrialna być może miała miejsce tylko raz. Taki łut szczęścia przesądził o przewadze eukariontów i ich dalszych sukcesach ewolucyjnych.

Esencją przypadku w biologii jest dryf genetyczny. Mówiąc fachowo, jest to zmiana frekwencji alleli w populacji, która nie jest spowodowana doborem naturalnym, lecz przypadkiem. Wyjaśniając prościej, jest to nieprzewidywalna, przypadkowa śmierć danego osobnika, a co za tym idzie, wypadnięcie z populacji jego genów (czyli zmiana frekwencji). Zobaczmy jeszcze raz, na przykładzie (moim ulubionym). Wyobraźmy sobie silną, zdrową, płodną lwicę, która całkowicie przypadkowo udławiła się kawałkiem kości swojej ofiary. Nie działał tutaj dobór naturalny, lecz pechowy traf.

lwica
Lwica z potomstwem 

Dryf genetyczny zaznacza się wyraźniej w małych populacjach, ponieważ niefortunne zdarzenie w grupie np. 50 osobników, ma dużo większą siłę oddziaływania na frekwencję genów w populacji, niż gdyby taki sam osobnik umarł przypadkowo w populacji składającej się z 500 osobników. Dla prostszego zrozumienia posłużę się jeszcze jednym przykładem. Pomyślcie o średniowiecznej wiosce, w której mieszka kilkadziesiąt osób i o średniowiecznym mieście, gdzie liczba obywateli sięga trzech tysięcy. W której sytuacji śmierć jednego z nich będzie bardziej dotkliwa?

Pytamy często „po co?” (w jakim celu) coś powstało, podczas gdy właściwe pytanie brzmiałoby „dlaczego?” (z jakiej przyczyny). Pisząc ten artykuł chciałem, by głównym jego przesłaniem było stwierdzenie, że rola przypadku w zjawiskach przyrodniczych, w fizjologii, genetyce i ewolucji biologicznej jest niezwykle istotna. Sukces jednostki i populacji w dużej mierze zależy od losowych zjawisk pogodowych, nieprzewidywalnych nieszczęśliwych wypadków czy przypadkowych mutacji i segregacji chromosomów. W pewnych, nieprzychylnych warunkach silniejsza rodzina poniesie porażkę, a w bardziej przyjaznych poradzi sobie także ta słabsza. To ostatnie obserwujemy zwłaszcza w populacji ludzkiej dzięki postępowi medycyny. Bez niej zapewne nie byłoby mnie dzisiaj tutaj, tak samo jak wielu z Was nie czytałoby tego teraz tego, co napisałem. Umarlibyśmy od zakażeń, przez brak szczepień albo innych, specjalistycznych leków. Przypadek nie ma monopolu wśród zdarzeń na świecie, to prawda. Jego wpływ na rozwój wydarzeń jest jednak nie do przecenienia.

Ponieważ prowadzenie bloga naukowego wymaga ponoszenia kosztów (nie tylko finansowych, ale także czasowych), zdecydowałem się stworzyć profil na Patronite, gdzie możecie ustawić w prosty sposób comiesięczne wpłaty na rozwój bloga. Dzięki temu może on funkcjonować i będzie lepiej się rozwijać (pojawia się dzięki temu więcej artykułów na blogu). 5 czy 10 złotych nie jest dla jednej osoby dużą kwotą, ale przy wsparciu wielu z Was staje się realnym, finansowym patronatem bloga. 


Literatura
Brown. Genomy. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 2009.
Douglas Futuyma. Ewolucja. Wydawnictwo Uniwersytetu Warszawskiego. Warszawa 2005.
H. Fletcher, I. Hickey, P. Winter. Krótkie wykłady. Genetyka. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 2013.
Halina Krzanowska, Adam Łomnicki. Zarys mechanizmów ewolucji. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 2002. 
Hieronim Bartel. Embriologia. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. Warszawa 2012.
Udostępnij na Google Plus

O autorze

Łukasz Sakowski. Biolog z Poznania. Czytaj więcej
    Skomentuj na blogu
    Skomentuj na facebooku

5 komentarze :

  1. Generalnie cały postęp cywilizacyjny polega na przesunięciu środka ciężkości w ludzkim losie od przypadku w stronę wyboru.
    Z drugiej strony, w społeczeństwie funkcjonuje argument, że co naturalne to dobre. Argument często używany bezmyślnie, powtarzany głupawo za jakąś ideologią religijną i często niezgodnie z faktami (np stosunki homoseksualne jakoby sa niezgodne z naturą, choć jest mnóstwo gatunków, w któryc występują.)

    OdpowiedzUsuń
  2. Zaręczam Ci że w czasach gdy nie było "efektu cieplarnianego" występowały "anomalie pogodowe"...

    OdpowiedzUsuń
  3. Bardzo ciekawy artykuł, zarówno od strony biologicznej, jak i filozoficznej. Często obecnie szermuje się twierdzeniem, że każdy jest kowalem własnego losu, a jak mu coś nie wyjdzie, widać nie starał się odpowiednio. A tymczasem wystarczyło urodzić się w innym miejscu i czasie, mieć słabsze zdrowie, paść ofiarą nieprzewidywanego zbiegu okoliczności - i całe "kowalowanie" szlag trafia. I odwrotnie - nie wyróżniać się niczym szczególnym, ale dzięki korzystnej koniunkturze i przypadkowi osiągnąć ogromny sukces.

    OdpowiedzUsuń
  4. Proponowałbym mówić o prawdopodobieństwie. Przeciwstawienie zmiany kierunkowej i losowej jest matematycznie niejasne. Czy jeśli rozkład ma wyraźną dominantę, to nie ma już losowości, bo jest kierunkowość?

    Losowość kojarzy się (nie każdemu ofc) może niezbyt szczęśliwie z równymi szansami na jakieś zdarzenia (orzeł i reszka, zestawy numerów lotto). Niewielu ludzi sobie przypomina ze szkoły, że wynikami zdarzeń losowych rządzi rozkład prawdopodobieństwa i nie musi on oznaczać, że wszystko ma takie same szanse powstania/przeżycia. Zatem i mutacja jest efektem probabilistycznym (przy tym w różnych miejscach jej prawdopodobieństwo jest różne) i dobór naturalny nim jest (środowisko decyduje o rozkładzie prawdopodobieństwa przeżycia i rozmnażania osobnika o danych cechach/genach, nie bezpośrednio o jego przeżyciu).

    OdpowiedzUsuń